| Ausencia De Hueso Nasal Y Síndrome De Down |
|
|
(ausencia del hueso nasal)
(presencia del hueso nasal)
|
1. NUEVO MARCADOR ECOGRÁFICO 4 D DEL PRIMER E INICIO DEL SEGUNDO TRIMESTRE DE LA GESTACIÓN. AUSENCIA DE HUESO NASAL FETAL EN EL SÍNDROME DE DOWN.
El “screening” para síndrome de Down mediante el uso de la medición ecográfica 4 D de la translucencia nucal fetal en combinación con la edad materna permite detectar entre el 1º e inicio del 2º trimestre de embarazo el 75 – 80% de los casos afectados. Recientemente se ha propuesto un nuevo marcador ecográfico 4 D del primer trimestre de la gestación para trisomía 21: la ausencia del hueso nasal, aumentando el porcentaje de detección de esta trisomía a un 97%.
El Objetivo: Evaluar la asociación entre ausencia de hueso nasal fetal por ecografía y síndrome de Down principalmente en embarazos de 11 a 14 semanas de gestación.
2. Para determinar la presencia o ausencia del hueso nasal se obtuvo un corte sagital perfil fetal con un ángulo de insonación cercano a 90º.
3. Se observó una fuerte asociación entre la ausencia del hueso nasal y trisomía 21.
Estos resultados muestran que este marcador ecográfico hasta el momento el de menor tasa de falsos positivos, y que puede utilizarse en el screening para síndrome de Down durante el primer e inicio del segundo trimestre de la gestación en combinación con otros marcadores como la edad materna y translucencia nucal, etc. con el objetivo de aumentar la tasa de detección y disminuir la tasa de falsos positivos.
Explica el Dr. Rafael Ascenzo Aparicio especialista en ecografía 4 D del Instituto de Ginecología y Fertilidad.
1. Mediante el uso de ecografías 4 D, que en las primeras fases de la gestación el hueso nasal está infradesarrollado en el 70% de los fetos con una anomalía cromosómica.
2. Esto demuestra que el infradesarrollo del hueso nasal en la ecografía 4 D está asociada con un elevado riesgo de que el feto presente síndrome de Down.
3 El síndrome de Down, es la anomalía cromosómica más frecuente. Este transtorno genético se produce por un error en la división celular que da como resultado una copia extra del cromosoma 21. Las mujeres maduras tienen más posibilidades de tener un hijo con anomalías cromosómicas.
4 Esta evidencia sugiere que la no visualización del hueso nasal puede servir para identificar fetos con síndrome de Down durante el embarazo sobre todo en el primer trimestre.
5 Utilizar la ultrasonografía 4 D para estandarizar vistas en múltiples planos del hueso nasal en el feto.
6 La ausencia de hueso entre las 11 – 14 semanas aumenta el riesgo de trisomía 21 en 146 veces. La presencia del hueso nasal, en cambio, disminuye el riesgo de trisomía 21 en tres veces.
7 Esta información revolucionó el screening prenatal ecográfico 4 D porque aparecía un marcador independiente, cuyo poder superaba ampliamente a los test de screening convencionales.
8 La evolución del hueso nasal ha demostrado ser un marcador independiente de la edad materna, la translucencia nucal y los niveles bioquímicos de PAPP-A y B-hCG libre. Por ello puede aplicarse en conjunto con estas pruebas de screening. Al sumar todas ellas en conjunto, la sensibilidad para la detección de trisomía 21 aumenta a un 97%.
9 La ausencia de este marcador entre las 11-14 semanas es el predictor más poderoso de síndrome de Down descrito a la fecha.
10 FOTOS ECOGRAFIA 4 D A COLOR DEL HUESO FETAL.
11 AGRADECIMIENTO AL IGF
Dr. Rafael Ascenzo
|
 Ir a lista de artículos
|
|
